ภาพขยายของสเปิร์ม 100 เท่า (ไลฟ์ไซน์)

นักวิทยาศาสตร์ถอดจีโนม “สเปิร์ม” ผู้ชายครั้งแรก ซึ่งคาดจะช่วยในการศึกษาโรคมะเร็ง ปัญหาการมีบุตรยาก และปัญหาการเกิดโรคอื่นๆ

ไลฟ์ไซน์ระบุว่า สตีเฟน ควาก (Stephen Quake) นักพันธุวิศวกรรม จามหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด (Stanford University) สหรัฐฯ และคณะได้หาลำดับพันธุกรรมของสเปิร์มมนุษย์ขึ้นเป็นครั้งแรก และได้รายงานลงวารสารเซลล์ (Cell) โดยได้ถอดจีโนมสเปิร์ม 91 เซลล์ที่ได้จากผู้ชายวัย 40 ปี ซึ่งมีตัวอย่างน้ำเชื้อที่แข็งแรงและมีลูกที่เป็นเด็กปกติ

ในเซลล์ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมที่เข้าคู่กัน 23 คู่ แต่ในกรณีเซลล์สืบพันธุ์อย่างไข่และสเปิร์มนั้นมีโครโมโซมเดี่ยว 23 โครโมโซม เมื่อมีการถ่ายทอดพันธุกรรมสู่ลูกหลานเซลล์สืบพันธุ์ทั้งสองจะมีกระบวนการรวมกันใหม่ของยีน (recombination) ระหว่างนั้น สายดีเอ็นเอสามารถแตกออกและรวมเข้ากับสายดีเอ็นเอใหม่ กลายเป็นการผสมผสานของยีนใหม่

จนถึงตอนนี้นักวิจัยยังมีข้อจำกัดในการศึกษายีนของประชากรในกลุ่มใหญ่เพื่อประเมินว่ามีการรวมกันใหม่ของยีนเกิดขึ้นมากแค่ไหนในเซลล์สืบพันธุ์ แต่ในการศึกษาใหม่นี้นักวิจัยสามารถเปรียบเทียบเซลล์สเปิร์มกับเซลล์ร่างกายเต็มๆ ของผู้ชายที่ให้เซลล์สืบพันธุ์ของเขามาศึกษาได้

นักวิจัยพบว่ามีการรวมกันใหม่ของยีนเกิดขึ้น 23 ครั้งโดยเฉลี่ย บางเซลล์ก็มียีนรวมกันใหม่มากกว่าเซลล์อื่นๆ อย่างไรก็ดี อัตราการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมระหว่างเซลล์นั้นเกิดขึ้นมีความแตกต่างค่อนข้างกว้าง พวกเขาจำแนกการกลายพันธุ์ได้ระหว่าง 25-36 นิวคลีโอไทด์เดี่ยวในแต่ละเซลล์สเปิร์ม ซึ่งการกลายพันธุ์บางครั้งก็เป็นผลดีแต่บางครั้งก็ส่งผลร้ายต่อตัวอ่อนหรือแม้กระทั่งเป็นอันตรายถึงชีวิต

เบอร์รี เบอห์ร (Berry Behr) ศาสตราจารย์ด้านสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาจากแสตนฟอร์ดผู้ร่วมวิจัยกล่าวว่า จากงานวิจัยนี้เราสามารถพิจารณาลงไปในรายบุคคล และเตือนถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังตัวอ่อน หรืออาจจะรวมถึงการวินิจฉัยและตรวจหาสิ่งที่จะสร้างปัญหาใหญ่ได้